Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
Брак кровнородственный;
Матери больше 35 лет;
В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.
Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.
Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.
25.09.2019
Сахарный диабет во время беременности может существенно повлиять на здоровье малыша. Проблемы могут возникнуть и после рождения. Диабет также может стать причиной...
13.09.2019
Специалисты в области донорства костного мозга рассказали о проблемах и перспективах создания единой российской базы доноров, стандартах и методах типирования, способах привлечения доноров и работе с ними, а также благотворительном забеге «Айда, Пушкин»
26.08.2019
В составе виноградной кожуры и косточек присутствует ресвератрол, который по словам ученых помогает побороть депрессию
13.08.2019
Ученые уверены, что газировка может вызывать онкологические заболевания. К такому выводу специалисты пришли после анализа медицинских данных 107 тыс. человек.
19.07.2019
Компании «Ипсен» и «Сервье» в рамках 21-го Всемирного конгресса по злокачественным новообразованиям желудочно-кишечного тракта Европейского общества по медицинской онкологии (ESMO) представили первичные данные клинического испытания I-II фазы по оценке применения липосомальной формы иринотекана в качестве исследуемой терапии первой линии при лечении метастатического рака поджелудочной железы.
Чтобы ни говорили о новых методах лечения рака, услышать этот диагноз... страшно. Но страх только на руку болезни, в этом случае она развивается безо всяких препятствий. Поэтому меняем сценарий на позитивный и ставим мат раку с помощью высококлассных специалистов.
Магний полезен не только для поддержания прочности костной ткани при старении, он также полезен при симптомах ПМС (предменструального синдрома) и менопаузы у женщин.
Многие беременные женщины не догадываются, что косметика, а вернее некоторые ее компоненты могут пагубно влиять на будующего ребенка.
Лактостаз - это состояние, обусловленное задержкой грудного молока в железе и ее протоках. С той или иной степенью выраженности лактостаза встречается каждая женщина в послеродовом периоде, особенно если роды были первыми.
Что лечит и чем занимается врач генетик?
Известно, что генетик лечит наследственные заболевания , оценивает роль генетического фактора в развитии патологических отклонений. В своей работе генетик использует знания о патогенезе, клинических признаках, эпидемиологии основных генных патологий.
Важно отметить, что генетик лечит больных , предварительно назначая ДНК-тестирование, обследование на инфекционные, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания, пренатальную генетическую диагностику плода, что позволяет выявить врожденные пороки и отклонения, а иногда и устранить их.
Что генетик лечит взрослых, новорожденных и детей в утробе матери общеизвестно , также он обладает широким спектром знаний:
Важно, что генетик лечит более 3 тысяч наследственных болезней и помогает определить гены:
Что лечит генетик? Он не только обнаруживает врожденные болезни, в его компетенцию входит:
Помимо того, что лечит, генетик предоставляет консультации супружеским парам при наличии осложненного наследственного анамнеза в вопросах планирования семьи.
Специалисты
Румянцева Виктория Алексеевна
специализируется на медицинской генетике, лечении, диагностике наследственных, врожденных заболеваний и патологий. Профессионально занимается генетическими исследованиями. Также проводит: генетический анализ, консультацию генетика.
Балашова Мария Сергеевна
Специализируется на: синдромальной диагностике наследственных патологий у детей, лечении генетических заболеваний. Профессионально выполняет: составление индивидуального плана обследования супружеских пар при бесплодии, анализ родословных для выявления моногенных заболеваний в семье. Доктор Балашова Мария Сергеевна имеет несколько публикаций в российских изданиях, посвященных фармакогенетике, генетическому скринингу, малым врожденным аномалиям человека.
Рослова Татьяна Андреевна
Специализируется на выявлении генетической природы различных заболеваний у пациентов. Профессионально осуществляет исследование следующих болезней: синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Дауна, муковисцидоза, занимается медико-генетическим консультированием семей и больных наследственными, врожденными патологиями. Доктор Рослова Татьяна Андреевна активно участвует в семинарах, является автором публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
Жегулина Ирина Олеговна
Специализируется на диагностике, лечении и профилактике возможных врожденных пороков на генетическом уровне. Выполняет прием женщин с невынашиванием беременности, семейных пар с диагнозом бесплодие. Консультирует больных с невыясненными генетическими патологиями. Дает рекомендации по выбору генетической диагностики, а также выполняет подготовку женщин к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Систематически повышает квалификацию, участвует в семинарах и конференциях.
Корчагина Елена
Специализируется на медико-генетическом консультировании, прогнозировании рождения здоровых детей, снижении генетического риска врожденной и наследственной патологии новорожденных, планировании беременности. Кандидат медицинских наук. Защитила диссертацию по двум специальностям – генетика и онкология, в сфере научных интересов – клинико-генетические исследования наследственной предрасположенности к онкозаболеваниям. Член Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, Российского общества медицинских генетиков, автор научных публикаций в медицинских изданиях.
Соловова Ольга Александровна
Специалист в области генетики. Проводит консультирование пациентов при планировании беременности, при бесплодии, неудачном ЭКО, выкидышах, невынашивании беременности и др.; выполняет интерпретацию результатов ДНК, исключение наследственного заболевания при различных патологиях и нарушениях, объясняет природу болезни, прогнозирует риски наследственной передачи заболеваний. Ольга Александровна регулярно проходит курсы повышения квалификации.
Пожитнова Виктория Олеговна
Дипломированный специалист по генетике. Осуществляет консультирование семей по генетическому профилю. Дает оценку влияния генетических факторов на развитие ребенка. Занимается расчетом дозирования лекарств с учетом генетических особенностей организма. Дает рекомендации по профилактике наследственных заболеваний, профессионально осуществляет пренатальную диагностику.
Заклязьминская Елена Валерьевна
Специализируется на диагностике и лечении патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Осуществляет медико-генетическиое консультирование, ДНК-диагностику наследственных заболеваний, практикует клиническую и молекулярную генетику. Наблюдает пациентов с наследственными аритмиями, кардиомиопатиями. Доктор медицинских наук по генетике и кардиологии, доцент, врач высшей категории, автор более 80 научных работ в российских и зарубеждых изданиях. Ведет научную работу по гранту Европейского общества кардиологов (Лозаннский университет, Швейцария).
СМ-Клиника на Старопетровском проезде
«СМ-Клиника» на Старопетровском проезде - это самый первый медицинский центр холдинга, который открылся в 2002 году. Данная клиника смогла собрать отличную команду квалифицированных и грамотных врачей, а также накопили уникальный опыт в сфере организации лечебно-диагностического процесса. Следует заметить, что в клинике присутствует современное оборудование, успешно прошедшее проверку на качество и надежность. Благодаря инновационным решениям, специалистам клиники удается справляться с задачами любой сложности. «СМ-Клиника» располагается на Старопетровском проезде, вблизи метро «Войковская». На территории клиники присутствует бесплатная парковочная территория.
Многопрофильный клинико-диагностический центр Трастмед
Многопрофильный клинико-диагностический центр «Трастмед» оказывает квалифицированную помощь всем своим пациентам. Здесь вы всегда сможете воспользоваться услугами в следующих медицинских направлениях: гинекология, ведение беременности, урология, флебология, ЛОР, хирургия, неврология, маммология, диагностика, аллергология. В центре работают опытные врачи с профильным образованием, которые всегда обеспечивают индивидуальный и комплексный подход к решению проблем пациента. Многопрофильный центр «Трастмед» располагает качественным медицинским оборудованием последнего поколения, позволяющее оперативно проводит многие виды исследований и современное лечение различных заболеваний. Располагается многопрофильный клинико-диагностический центр «Трастмед» на улице Александра Солженицына, дом 5, стр.1, в трех минутах ходьбы от станций метро «Таганская» и «Марксистская».
Европейский медицинский центр на Спиридоньевском
Современный и многопрофильный медицинский центр «ЕMC» в Спиридоньевском переулке предлагает пациентам в Москве медицинскую помощь по международным стандартам. Врачи клиники - квалифицированные специалисты с опытом работы и за рубежом. Лечение проводится по международным протоколам.
Семейный Медицинский Центр
Семейный медицинский центр – клиника широкого профиля, предлагающая полный спектр медицинских услуг. Здесь можно проконсультироваться и получить эффективное лечение врачей разных специальностей. Медцентр владеет мощной диагностической базой - высокотехнологическим оборудованием: 3D и 4D-ультразвуковыми аппаратами, мультиспиральным компьютерным томографом. Находится по адресу Солнцево, ул. Богданова, 52, вблизи станции метро Юго-Западная.
Кто такой врач-генетик
Наука генетика - это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик - врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик - специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.
Врач-генетик занимается:
Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:
Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.
Причинами обращения к генетику является также:
Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.
Генетик занимается такими болезнями:
Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:
Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.
Консультация генетика состоит из нескольких этапов:
Благоприятное время для зачатия потомства - это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.
Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.
Период для встречи и консультации с генетиком - это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.
Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.
Генетика – медицинская отрасль, изучающая закономерность наследия тяжелых патологий и заболеваний. Генетик – специалист, к которому обращаются перед зачатием ребенка, чтобы избежать появления каких-либо врожденных аномалий. Особенно это актуально в том случае, если в семейном анамнезе были случаи рождения детей с генетическими отклонениями.
Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:
Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.
Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.
Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.
В компетенции генетика – все патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:
Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.
Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.
Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.
На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.
Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.
Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:
Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.
Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.
Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.
В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.
Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:
Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.
Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:
Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.
Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.
Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи . Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.
Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.
Особенно это актуально для следующих пар:
Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
Возраст женщины старше 35 лет.
Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.
Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.
Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.
Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter
Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.
Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:
Первичное бесплодие;
Первичное невынашивание беременности;
Мертворождение или выкидыши;
Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
Заключение брака между близкими родственниками;
Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств , профессиональные вредности, как негативные факторы , оказывающие влияние на ход беременности.
Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:
Уточнение диагноза.
Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.
Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы , позволяющие диагностировать возможные нарушения.
Среди них:
Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности . Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии , как-то: синдром Патау, синдром Эдвардса и пр.
Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.
Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.
Для профилактических целей в генетике имеются три направления:
Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.
Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.
Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
Брак кровнородственный;
Матери больше 35 лет;
В прошлом были самопроизвольные выкидыши , бесплодие, мертворождения;
В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.
Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.
Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.
Ученые из Колорадского университета в США заставили раковые клетки быть более восприимчивым к лекарственным препаратам . Пораженным клеткам необходим...
В Санкт-Петербурге состоялось занятие практической школы по лечебной физкультуре для пациентов с болезнью Бехтерева. В мероприятии приняли участие около 25 пациентов, страдающих этим тяжелым ревматическим заболеванием
Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей , которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет , заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск . Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений , хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений . На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями , а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.
Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Следует обращаться к генетику, если:
Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.
Главная » Заболевания » Врач генетик что он лечит. Чем занимается генетик и когда следует к нему обращаться
